—> d.h. ist erbgesund. Sie ist kein
Anlageträger des Defektgens und wird nur das intakte Gen
an ihre Nachkommen weitervererben.
GSD Type IV
NORMAL
—> d.h. ist erbgesund.
rdAc-PRA
NORMAL
—> d.h. ist erbgesund.
PKD
pkd1/pkd1
—> d.h. ist erbgesund.
HCM1
NORMAL
—> d.h. trägt nicht die Mutation im MYBPC-Gen (G —» C im Exon 3), die als Ursache für die hypertrophe Kardiomyopathie beschrieben ist.
HCM3
NORMAL
—> d.h. trägt nicht die Mutation im MYBPC3-Gen die als Ursache für die hypertrophe Kardiomyopathie beschrieben ist.
SMA
NORMAL
—> d.h. reinerbig (homozygot) für das intakte Gen und kein Träger der Mutation, welche als ursächlich für die Entstehung der Spinalen Muskelatrophie beschrieben wurde. Es wird nur das intakte Gen an die Nachommen weitergegeben.